2020年3月3日是第21個全國“愛耳日”。我國現有聽力殘疾患者達2780萬人,占全國8296萬殘疾人的33.5%,居各類殘疾之首。其中0-6歲的聽力殘疾兒童約有13.7萬人,每年新生聽障兒童2-3萬人,超過80%的聾兒由聽力正常的父母所生育。
兒童期是聽覺言語發育的關鍵時期,聽力殘疾導致兒童言語發育障礙并影響其情感,心理和社會交往等能力發展,給家庭和社會造成沉重負擔。
基因檢測技術能高效快速地尋找到聾病遺傳基因,實現對漸進性或遲發性耳聾以及藥物敏感性耳聾高危兒的早發現、早干預,可有效防控耳聾的發生發展。
2020年的全國“愛耳日”也是一個非常特別的全國“愛耳日”。目前,全國新型冠狀病毒感染疫情防控工作全面進入關鍵時期,為最大限度降低疫情傳播和擴散的可能,全力保障廣大人民身體健康和生命安全,同時繼續全面推進全人群和生命全周期的聽力殘疾預防,河南省人民醫院耳鼻喉科(耳科)聯合華大基因,開展基因科普宣傳及基因檢測公益活動,以線上宣傳和門診義診為主,在特殊時期用基因科技的力量守護聽障人群健康。
河南省人民醫院耳鼻喉科邀請您
參加今年的線上愛耳日活動
隔離病毒,不隔離愛
足不出戶,線上問詢聽力知識
歡迎各位聽障兒童家長及聽障人士參加
一、活動主題
關愛聽力,一生受益
二、活動時間
2020年3月3日-31日
三、相關單位
主辦方:河南省醫學會耳鼻咽喉頭頸外科分會
河南省人民醫院耳鼻喉科(耳科)
承辦方:華大基因
四、活動內容
活動將在2020年全國 “愛耳日”期間,由河南省人民醫院耳鼻喉科(耳科),聯合華大基因開展義診等活動,大力推廣新生兒聽力篩查,建立聽力殘疾“早發現-早干預-早康復”的一體化服務及管理模式。
五、關于遺傳耳聾基因檢測
遺傳性耳聾是指由基因突變所導致的耳聾,疾病種類包含大前庭水管綜合征、后天高頻聽力損失、藥物敏感性聾、聽神經病等。部分患者在出生時未表現出聽力損失,而是在頭部震蕩外傷或接觸藥物后出現聽力損失。
遺傳性耳聾基因檢測,能夠查明患者和高危者致病因素,同時可以發現大量的耳聾易感基因攜帶者,由此發現超出常規篩查模式的耳聾高危人群,將耳聾出生缺陷防控上升至一級防控,實現防聾控聾的早發現、早干預,指導科學生育健聽兒,有效降低耳聾出生缺陷。
本次愛耳日公益活動免費提供50人份升級版遺傳性耳聾基因檢測,可檢測項由4個常見耳聾基因、20個高發突變位點拓展至一次性檢測24個常見耳聾基因的208個高發突變,提供正式檢測報告。對于未找到病因受檢者,有機會進行更全面的免費基因檢測(127耳聾基因Panel檢測-檢測127個基因超過12萬個位點、全外顯子測序-2萬余個基因全部外顯子區域)等,并被告知檢測結果。
此外,華大基因將會免費提供基因組傳咨詢服務,全方位解讀基因檢測報告,為臨床診斷治療、優生優育指導、患病風險評估和早期預防提供科學依據。
六、受檢者要求
(一) 新生兒;
(二) 重度感音神經性耳聾及聽力障礙高風險人群。
七、 活動流程
(一) 科普教育;
(二) 醫生檢測與評估;
(三) 填寫知情同意書,提供表型信息;
(四) 抽血送檢;
(五) 出具檢測報告;
(六) 提供基因組咨詢服務。(彭大龍)