據(jù)河南省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科主任衛(wèi)海燕介紹，X連鎖低磷性佝僂病，即X連鎖低磷血癥，是最常見(jiàn)的低磷性佝僂病，約占遺傳性低磷性佝僂病的80%。其是X連鎖顯性遺傳疾病，由PHEX基因突變功能缺失，導(dǎo)致成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子23（FGF23）產(chǎn)物過(guò)量引起，是一種罕見(jiàn)的遺傳性慢性進(jìn)行性骨骼肌肉疾病，患病率約為1/60000~1/20000，且因?yàn)榛颊呷藬?shù)少，社會(huì)關(guān)注度低。
“在許多罕見(jiàn)病紛紛走進(jìn)公眾視野的當(dāng)下，X連鎖低磷血癥卻長(zhǎng)期缺乏社會(huì)關(guān)注，病友及其家庭往往處于孤單無(wú)助的境地。因而，促進(jìn)公眾對(duì)X連鎖低磷血癥的認(rèn)知，提高診療水平，減少誤診、漏診，對(duì)于患者而言尤為重要。”衛(wèi)海燕說(shuō)道。
【63.8%患者有誤診經(jīng)歷，有患者甚至去過(guò)18家醫(yī)院后才診】
近年來(lái)，圍繞著罕見(jiàn)病、單病種和綜合類的生存調(diào)查，在社會(huì)各界的支持下陸續(xù)開(kāi)展，但關(guān)于低磷性佝僂病的內(nèi)容卻相對(duì)缺乏，唯有通過(guò)全面了解這部分患者的生存狀況，才能更好地從診斷、治療等多方面進(jìn)行干預(yù)和支持，改善患者診療和生存現(xiàn)狀。
今年7月，中國(guó)首個(gè)、全球樣本量最大的低磷性佝僂病患者群體生存狀況調(diào)研報(bào)告——《中國(guó)低磷性佝僂病患者生存報(bào)告》結(jié)果發(fā)布，報(bào)告顯示，63.8%的患者有過(guò)誤診經(jīng)歷，平均確診時(shí)間為46.8個(gè)月，有的患者甚至去過(guò)18家醫(yī)院后才診。
為何會(huì)出現(xiàn)如此情況？據(jù)悉，XLH診斷難的問(wèn)題不僅與患者對(duì)疾病認(rèn)知低有關(guān)，同時(shí)也和臨床醫(yī)生對(duì)低磷性佝僂病的認(rèn)識(shí)不足相關(guān)。臨床上，許多醫(yī)生常常把XLH與維生素D缺乏性佝僂病相混淆，從而造成漏診或誤診。
此外，XLH是一種致殘、致畸的罕見(jiàn)病，在兒童早期即發(fā)病，患者成年后往往會(huì)喪失工作能力，并需要家庭人員的照顧和看護(hù)，增加了患者家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。不僅如此，XLH又是一種遺傳病，會(huì)遺傳給下一代，在臨床中曾報(bào)道過(guò)一家6例低磷性佝僂病的案例。
【創(chuàng)新性治療方案 助力提升患者生活質(zhì)量】
長(zhǎng)期以來(lái)，罕見(jiàn)病治療難是醫(yī)生和患者面臨的難題。以往，由于缺乏有效的特異性藥物，絕大多數(shù)患者得不到有效治療，只能采用對(duì)癥治療的方式。而目前，臨床上主要通過(guò)口服磷劑和活性維生素D進(jìn)行治療，但效果均有限，同時(shí)存在腎鈣質(zhì)沉積癥、高尿鈣癥以及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)等并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。
為此，近年來(lái)，國(guó)家和社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的重視程度逐漸加強(qiáng)，罕見(jiàn)病治療藥物的研發(fā)、審評(píng)審批進(jìn)程邁入了加速期。比如，可通過(guò)直接與FGF23結(jié)合抑制下游信號(hào)通路，增加腎臟重吸收磷以及血清活性維生素D水平，促進(jìn)腸道對(duì)磷酸鹽和鈣的吸收，提高血清磷水平，最終改善骨骼礦化和減少骨骼疾病的布羅索尤單抗于2019年被納入第二批《臨床急需境外新藥名單》，并在今年獲批上市，用于治療成人和1歲及以上兒童患者的X連鎖低磷血癥。
創(chuàng)新的治療方案填補(bǔ)了臨床空白，為罹患XLH的病人帶來(lái)了希望。然而，對(duì)于低磷性佝僂病患者以及罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)，許多創(chuàng)新性罕見(jiàn)病藥物相對(duì)費(fèi)用較高，讓普通家庭很難承受。
針對(duì)這一難題，衛(wèi)海燕教授表示：“解決罕見(jiàn)病用藥問(wèn)題，我們需要多方支持、多種模式共同來(lái)推進(jìn)。目前我們已經(jīng)看到青島、浙江等地設(shè)立罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金，未來(lái)我們也希望看到包括罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金、商保和慈善救助等多方支持模式在河南落地，讓更多的罕見(jiàn)病患者獲得創(chuàng)新的有效治療方案，從而切實(shí)幫助到患者及其家庭改善生活質(zhì)量，回歸社會(huì)。”
編輯：劉夢(mèng)鴿