兩年了，宋女士（化名）守得云開見月明，她終于搞清楚了自己的病。
今年55歲的宋女士，2018年3月因一直咳嗽就醫，在檢查過程中發現血紅蛋白低，僅68g/L，大便潛血呈弱陽性。據宋女士介紹，她當時偶爾便血、肚脹，一直沒當回事，看到化驗結果，醫生建議做胃鏡檢查，胃鏡顯示食管、胃十二指腸及小腸內可見散在多發毛細血管叢及活動性出血，當時確診為毛細血管擴張癥，醫生給予抑酸、補鐵、輸血、生長抑素等對癥治療，并多次對胃內擴張出血的毛細血管進行內鏡下止血治療，順利出院。
宋女士高興的以為無意中治療了隱藏性疾病，沒想到這只是個開始。
出院后，宋女士的身體一直挺好，但時不時就會有人她臉色不好，唇色發白。直到有一天，她又開始便血了。
隨后，宋女士以“間斷便血半年，伴上腹部脹痛3個月”再次入院。宋女士描述當時手臂、前胸、面部及后背均可見紅色斑點，檢查血紅蛋白僅51g/L，大便潛血陽性，其他相關檢驗均未發現異常。
又是貧血、出血，難道還有其他出血點？
消化科的醫生在完善相關檢查后，建議宋女士轉入血液科治療，就這樣，宋女士開始了常規治療，輸血、抑酸保胃、補鐵、生長抑素、反復的內鏡下止血等對癥治療，但貧血、黑便癥狀得不到長期有效的緩解，基本上仍需2個月左右靠輸血來緩解貧血癥狀。
在這期間，宋女士也很惆悵。
“我到底怎么了？難道這是什么治不好的病嗎？”
宋女士打算再換一家醫院。她來到了河南省直第三人民醫院消化病中心。宋女士自述長期貧血，平時牙齦反復出血，時有鼻出血，而且月經量大。在了解病史及完善了相關檢查后，消化病中心啟動多學科會診模式。副院長袁啟東帶領消化病中心、外一科、血液科、耳鼻喉科等相關科室對宋女士的病情進行了深入研究和討論，結合彩超、腹部增強CT、內鏡下所見胃腸道擴張毛細血管以及DSA造影下所見的肝臟、肺動、腸系膜動脈等擴張、迂曲畸形的血管，最終，排除血液疾病、免疫系統及其他可致消化道出血疾病，診斷為遺傳性出血性毛細血管擴張癥（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT）。
遺傳性出血性毛細血管擴張癥
這是一種以皮膚、黏膜多部位的毛細血管擴張性損害，引起鼻出血和其他部位出血為特征的疾病，經常可以并發具有臨床意義的動靜脈畸形，多見于腦、肺、胃腸道和肝臟。
本病呈常染色體顯性遺傳，發病機制仍不十分明確，毛細血管擴張、動靜脈畸形和受累血管破裂出血為主要臨床表現。同一部位反復出血，出血癥狀常在鼻出血，約有20%的患者在40至50歲之間出現胃腸道出血。
兒童期多見鼻出血，青少年期消化道出血發生率逐漸增加，表現為嘔血、黑便、便血、缺鐵性貧血等，此外，可有咯血、血尿、月經量過多，眼底、蛛網膜下腔或顱內出血等。
“發病率五萬分之一，我怎么就得上了？我可怎么辦？”聽了對這個病的介紹，宋女士的情緒受到了很大影響。
“我們不光要確定病因，更要找到治病的方法！”袁院長帶領多科專家進一步研究，在查閱了國內外相關文獻后，終于找到一種適合宋女士的治療方法。由于宋女士當時貧血、黑便都很嚴重，提示胃腸道還是有明確的出血點，所以先行腔內血管治療，堵塞明確的出血點解燃眉之急。術后，采用普萘洛爾片對癥治療，在之后的隨訪中，宋女士未再出現乏力、黑便情況，也沒有再進行輸血治療。
今年，受新冠肺炎疫情的影響，宋女士直到前幾天才來醫院復查，大便潛血陰性、血紅蛋白在正常范圍，復查胃腸鏡，出血點明顯減少，“這么久都不用輸血，而且渾身都有勁，真是太好了！”宋女士復查之后高興地說。
目前，宋女士的遺傳性出血性毛細血管擴張癥得到了有效控制，但醫生還是提醒大家，如果有以下癥狀，請及時就醫：
①反復自發性鼻出血；
②多部位皮膚或黏膜毛細血管擴張（位于唇、口腔、手指、鼻等部位）；
③內臟受累（如消化道毛細血管擴張，肺、肝及腦或脊髓動靜脈畸形）；
④陽性家族史。
胃腸毛細血管擴張是HHT患者內鏡下檢查常見表現，是診斷HHT患者胃腸道出血的“金標準”。確診HHT相關性胃腸道出血需貧血癥狀以及內鏡下可見的特征性胃腸道毛細血管擴張聯合臨床診斷，對于臨床上出現的反復黑便、乏力、頭暈等癥狀的患者，建議及時行胃腸鏡檢查，明確診斷，及時治療。（趙曉培）