2022年2月28日是第15個國際罕見病日，為提高公眾對罕見病的認識，預防出生缺陷，幫助更多罕見病家庭，鄭州大學第三附屬醫院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫院）舉辦了罕見病多學科大型義診、三代試管寶寶親子活動、遺傳性耳聾家庭再生育科普義診等系列公益活動。同時為招募的200多名患者提供免費基因檢測，為罕見病患者家庭帶來了實實在在的福利。
多學科義診：因罕而聚 攜手“無罕”
28日上午9：00，鄭大三附院在門診樓二樓西廣場組織了罕見病日多學科義診活動。省衛生健康委婦幼處副處長李華偉、院領導王新軍、劉福云、任琛琛、趙鑫等出席活動。開幕式由副院長劉福云主持。
開幕式上，李華偉介紹了河南省在防治罕見病方面做出的努力，對鄭大三附院為罕見病患者和家庭提供的義診和免費檢測表示感謝。他指出，罕見病診療復雜，生育再發風險高，給患者和家庭帶來沉重的負擔，全省每年投入數億元開展民生實事工程，預防出生缺陷、救助殘疾兒童康復，希望將罕見病的發病降到最低水平。舉辦此次活動，充分體現了省級婦幼保健院的責任和擔當，將對全省普及包括罕見病在內的出生缺陷防治知識，推動全社會關心罕見病家庭、關注出生缺陷防治工作、降低出生缺陷率、提高人口素質作出積極貢獻。
黨委副書記、院長王新軍表示，鄭大三附院建院30多年來，一直秉承“兒童健康、母親平安”辦院宗旨，承擔著守護全省婦女兒童健康的責任與使命。為了更好地落實健康中國戰略部署，健全出生缺陷綜合防治體系，為更多有需要的家庭帶來希望和力量，提高出生缺陷綜合防控水平，關愛罕見病患者，推動罕見病診治。未來，醫院將繼續整合醫院專家、技術、科研等資源，提升醫院罕見病診治能力，為罕見病患者提供優質診療服務。
義診現場，多學科專家云集，匯聚了來自產科、兒內科、兒外科、生殖醫學科、兒童發育行為科、兒童康復科、醫學影像科、產前診斷中心、檢驗科、乳腺科、消化科、篩查中心等多個科室的30余名知名專家教授。當天上午，專家們免費診治患者100多人次。
圍繞智力低下、發育緩慢、骨骼畸形、自閉癥、身材矮小、血友病、苯丙酮尿癥等罕見病相關問題，專家們為患者提供遺傳咨詢和指導，普及罕見病相關知識，并對符合條件的200多例患者給予總價值數十萬元的全外顯子基因檢測、攜帶者篩查、胚胎PGT檢測等減免福利。
三代試管寶寶秀：生而不凡 見證無罕
義診的同時，生殖醫學科還舉行了一場別開生面的“三代試管寶寶秀”親子活動。這里有寶寶追逐歡笑的天籟之音，也有寶媽們分享心路歷程的辛酸感慨，更多的是圓夢之后的喜極而泣。
來自鄭州康園聽力語言康復中心的寶寶們帶來的節目將活動推向高潮，活動現場活潑歡快，其樂融融。這些歡聲笑語和寶爸寶媽們臉上洋溢的幸福和喜悅，讓每一位生殖醫學科醫務人員倍感幸福和感動，也感染著正在助孕路上的罕見病家庭。
副院長任琛琛表示，鄭大三附院從孕前、孕中及產后提供技術服務為依托為降低出生缺陷打下堅實的基礎，通過三級預防，層層防控，用實際行動服務于國家優生優育和出生缺陷防控戰略。目前已通過PGT-M技術對50余種單基因病、罕見病進行成功阻斷，為無數患病家庭帶來福音。
生殖醫學科主任管一春表示，生殖醫學科始終關注罕見病，推行多學科聯合會診。科室對于診斷明確的單基因罕見病可進行三代試管助孕，從生命的起點來阻斷遺傳基因的家族傳遞，實現出生缺陷的一級預防，讓更多的罕見病家庭實現健康、再生育的夢想。
遺傳性耳聾健康公益大講堂：助力“無罕新聲”
2月25日，在河南省市婦聯、殘聯的大力支持下，鄭大三附院生殖醫學科、耳鼻喉科攜手鄭州康園聽力言語康復中心聯合推出健康公益大講堂。活動現場不僅有免費的義診，還帶去了耳聾基因檢測免費和胚胎檢測費用的減免福利，為解決聽障家庭再生育困境做出積極努力。
耳鼻喉科主任張軍輝為聽力障礙的家長們帶來了《聽力障礙的早期預防與干預》，呼吁大家關注早期聽力障礙的鑒別，及時就診專科醫生進行評估和檢查，及時進行聽力和語言的康復。楊如鏡教授為家長朋友們普及了《三代試管阻斷耳聾基因家族傳遞》的相關科普知識，告訴他們生了一個聽力障礙的孩子也不要放棄希望，可以嘗試通過三代試管的阻斷，重燃生育健康寶寶的希望。
講座結束后，現場咨詢環節氣氛熱烈，同時吸引了場外4萬余人的線上關注，大家積極提問，希望能了解更多遺傳性耳聾的預防和三代試管的助孕流程。最后，與會人員參觀了鄭州市殘疾人康復教育中心，為聽障兒童送上禮物和愛心，與小朋友們一起度過快樂時光。
作為河南省三級甲等婦幼保健院，鄭大三附院可以開展針對罕見病的多學科診療活動，為罕見病患兒及家庭提供專業的遺傳咨詢、出生缺陷篩查、罕見病治療、康復治療、再生育指導等服務，為罕見病的預防和治療提供保障。醫院將在罕見病的健康科普、診斷、治療等方面繼續努力，為罕見病患者群體提供更多的幫助。
責編：吳兵