預防出生缺陷是提升我國出生人口素質的重要途徑之一。對于孕、產前篩查及診斷而言，檢測結果的準確性直接關系到育齡人群備孕計劃的制定以及孕期妊娠結局的決策，對有效降低出生缺陷發生率也起到決定性作用。因此，臨床亟需精準的檢測結果為醫生提供準確的指導，提高河南省婦幼保健系統檢驗專業整體水平已經迫在眉睫。
為進一步推廣精準醫學檢驗預防出生缺陷的理念和精準醫學檢驗新技術，同時為了提升河南省婦幼保健醫療機構的臨床檢驗診斷水平，2020年10月9日-10日，河南省婦幼保健協會在鄭州黃河飯店成立了河南省婦幼保健協會臨床檢驗分會第二屆委員會，同時召開臨床檢驗分會年會暨“精準醫學檢驗預防出生缺陷”學術研討會。
本次會議由河南省婦幼保健協會主辦，河南省婦幼保健協會臨床檢驗專業委員會和河南省婦幼保健院（鄭大三附院、省婦女兒童醫院）承辦。河南省婦幼保健協會會長、河南省婦幼保健院院長張小安、河南省醫學會臨檢分會主委、河南省臨床檢驗中心主任、鄭州大學第一附屬醫院檢驗科主任明亮、河南省婦幼保健協會副會長兼黨支部書記、河南省婦幼保健院院領導崔世紅、河南省婦幼保健院副院長趙鑫、河南省婦幼保健協會副會長兼秘書長李強、河南省醫學會檢驗醫學分會副主委、河南省婦幼保健院檢驗科主任袁恩武、河南省婦幼保健協會臨床檢驗專委會主委賈莉婷出席了此次會議。河南省婦幼保健系統相關的專家和技術骨干線上和線下3000多人參加此次會議。
首先進行了河南省婦幼保健協會臨床檢驗專業委員會換屆。大會選舉了162名河南省婦幼保健協會臨床檢驗專委會委員，袁恩武為主任委員，賈莉婷為名譽主委，并選舉了李肖甫、趙德華、石瑛、張琳琳、王莉敏、楊俊梅、魏麗、吳濤8位同志為副主任委員以及來自全省各個地區的22位檢驗人員為常務委員。
賈莉婷代表第一屆專委會回顧了婦幼保健協會臨床檢驗專委會的成立過程以及這幾年所做的工作，可謂碩果累累。
明亮介紹了我省臨床檢驗專業的現狀，以及全體檢驗人員在此次新冠疫情防控中所起的重要作用和檢驗人員的貢獻。
袁恩武在講話中總結回顧了目前全省婦幼保健檢驗系統的發展現狀。同時，他介紹了專委會將要開展的工作：積極開展繼續教育項目，組織全省婦幼保健系統人員參加會議及學術交流；積極組織全省婦幼保健系統人員參加全國婦幼保健會議及其他會議，開拓視野，加強交流；促進全省婦幼保健院新技術、新業務開展；指導全省婦幼保健機構等級評審及達標任務；以河南省婦幼保健協會為平臺，全面提升婦幼保健機構的檢驗水平。
張小安對第一屆賈莉婷主委為河南省婦幼保健協會事業發展所做的努力表示贊揚和衷心感謝，同時對新一屆委員會提出更高的要求。河南省婦幼保健院是河南省婦幼保健聯盟的牽頭單位，同時也是河南省婦幼保健協會臨床檢驗診斷專業委員會的主委單位，更承擔全省婦幼保健系統的技術指導和信息統計。作為全省婦幼檢驗水平的標桿，希望檢驗人員加強自身能力提升，同時更要加強醫院之間的協作，全面提升全省婦幼保健機構的臨床檢驗能力。
本次學術論壇內容豐富，來自全國各地的14位專家通過線上線下兩種形式為全省婦幼保健機構檢驗人員奉獻了一場學術盛宴，有大約9000人次線上觀看了此次學術研討會。
會議邀請了中國婦幼保健協會臨床診斷與實驗醫學分會主任委員、上海交通大學附屬上海兒童醫學中心副院長傅啟華教授分享了“出生缺陷分子診斷-案例分析”，美國哈佛大學醫學院神經學系、波士頓兒童醫院遺傳與基因組部助理教授沈亦平重點介紹了出生缺陷防控遺傳咨詢相關知識；上海兒童醫學中心遺傳分子診斷科主任王劍教授分享了“單基因遺傳病高通量測序及變異解讀的質量控制”，上海新華醫院、我國著名遺傳代謝病專家顧學范教授介紹了質譜技術在新生兒疾病篩查中的應用；浙江大學醫學院附屬婦產科醫院檢驗科朱宇寧教授就“TORCH指南解讀”做了一場精彩的報告；鄭州大學第一附屬醫院產前診斷中心主任孔祥東教授重點介紹了罕見單基因遺傳病的產前診斷；河南省婦幼保健院院領導、產前診斷中心主任崔世紅教授分享了圍產與檢驗的重要關聯；河南省婦幼保健院副院長趙鑫教授分享了“常見遺傳性腫瘤綜合征影像學概述”；河南省婦幼保健協會臨檢分會名譽主任委員賈莉婷教授介紹了兒科常見病毒的實驗室檢測及臨床意義；河南省人民醫院產前診斷中心遺傳所所長廖世秀教授重點介紹基因組時代的產前篩查和產前診斷；河南省婦幼保健協會臨檢分會主任委員、河南省婦幼保健院檢驗科主任袁恩武教授重點解讀了新版妊娠期甲狀腺功能指南；河南省婦幼保健院檢驗科副主任、基因檢測實驗室負責人張琳琳教授分享了“基因檢測的選擇與漏診的關系”；河南省婦幼保健院檢驗科副主任石瑛教授向我們介紹PCR實驗室建設和分子檢測的質量控制。
本次會議學術氛圍濃厚，專家們的精彩演講得到了參會人員的一致好評。此次會議不僅為檢驗人獻上了一場豐富的學術盛宴，也促進了參會專家和學者們的相互了解、交流與合作，充分展現了臨床檢驗診斷能力及科研水平，同時也為促進本省婦幼保健系統臨床檢驗水平奠定良好基礎。（華小亞 吳兵）